Genética da Doença
A
síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de
herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são
decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa
afetada têm 50% de probabilidade de transmitir a mutação e assim ter uma
criança também afetada.
A
síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene TCOF1 (cromossomo
5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções
importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que
vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras
semanas de desenvolvimento do embrião. As mutações patogênicas em geral são
específicas para cada paciente e estão localizadas ao longo do gene, ou seja
não há ponto quente de ocorrência destas mutações.
O
teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o
diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico
leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo
afetado na família.
Quadro
Clínico
A
síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares
da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas,
mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras
inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e
palato estreito ou fissurado.
Existe
uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma
família. Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico,
e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias
corretivas.
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