A doença de
Tay-Sachs é atualmente um distúrbio incurável. Portanto, o
tratamento enfoca os sintomas e cuidados paliativos. Tem herança autossômica
recessiva e é decorrente de deficiência da enzima hexosaminidase A (HexA). A
forma mais conhecida da Doença de
Tay-Sachs se inicia no 1° ano de vida com rápida involução
neurológica. Quase todos os pacientes precisam de tratamento farmacológico para
as convulsões.
A Doença de Tay-Sachs também é denominada gangliosidase
Gm2.
As manifestações psiquiátricas dos pacientes com Doença de
Tay-Sachs de início adulto em geral não respondem a medicações
antipsicóticas ou antidepressivas; o lítio e a terapia eletro-convulsiva é o
que há de mais efetivo. A doença de Tay-Sachs infantil manifesta-se entre os
dois e os quatro anos e vai progredindo até a morte, em geral na segunda
década. A de início juvenil é caracterizada pela deterioração neurológica, que
começa com ataxia e descoordenação.
Ao final da primeira década, a maioria dos pacientes tem
espasticidade e convulsões com grandes comprometimentos.
O diagnostico da Doença de Tay-Sachs é baseado na
demonstração tanto da ausência ou quase ausência de atividade de hexosaminidase
A nos glóbulos brancos quanto na atividade de normal há elevada da
hexosaminidase B.
A análise de mutação do gene HEXA também pode ser usada
para diagnostico, mas é mais tipicamente reservada para esclarecer a condição
de portadora e teste pré-natal. O diagnóstico pré-natal é possível e é baseado
na identificação de mutações HEXA ou deficiência de hexosaminidase A em tecidos
fetais, como vilosidades coriônicas ou amniócitos.
A identificação efetiva de fetos afetados pela análise de
mutação HEXA requer, em geral, que as mutações responsáveis pela Doença de
Tay-Sachs em uma família já tenham sido identificadas.
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