quinta-feira, 5 de julho de 2012

Síndrome de Warkany


A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica , descoberta pelo pediatra  austríaco-estadunidense Joseph Warkany .
   A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo .
Características:
 
   A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas  ausentes oudisplásicas , contrações espasmódicas , sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral , pélvis  estreito, anomalias ureteral-renal , ou outras a anomalias .

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