Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau
observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico
para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a
anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos
resultam de uma translocação não-balanceada.
A sua incidência foi estimada em cerca
de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após
1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais
de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias,
associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da
não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos
casos.
A trissomia tem origem do óvulo
feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em
antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas
masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor
viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta
masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Cariótipo
Característica dos Portadores
O fenótipo inclui malformações graves
do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental
acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos
urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos
nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência
encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas
arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia
bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos
extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente
implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia)
sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Fenda Labial
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