Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)
O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar
no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr.
Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu
seios (Ginecomastia).
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter
relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina
(GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e
Hormônio Luteneizante (LH).
Com estes resultados foi publicado no
Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado
“Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção
de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G,
Reifestein E C Jr., e Albright F..
Desde então, a literatura só chama esta
condição de síndrome de Klinefelter (SK).
A SK é causada por uma variação
cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X)
causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um
cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem
com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem
outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46
XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente
em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma
divisão pós-zigótica inicial.
Metade dos casos resulta de erros na
meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na
meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe
é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros
casos (JACOBS et al., 1988).
Até 1960 o diagnóstico era feito
através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade,
revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a
identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da
cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
As estatísticas mostram que a cada 500
nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.
Cariótipo
Características do Portador
A característica mais comum é a
esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir
espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e,
portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes
presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos;
pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização
dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e
FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia
(crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino)
mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos
tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da
personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que
contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
 Ginecomastia |
 Alta Estatura |
Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento
periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para
verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso
irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a
puberdade.
Para controle é comum a aplicação de
uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de
testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais
freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.
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